БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА
мед.
Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями (например, с атаксией Фрйдрайха).
✎ Генетические аспекты и классификация- см. МШ(ниже) и Приложение 2.
.
❐ Патоморфология
● Болезнь Шаркд-Мари- Тута I типа — гистологически определяется сегментарная демиелинизация и ремиелини-зация, концентрический рост шванновских клеток (гипертрофическая невропатия)
● Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа — гистологически определяется уолаеровская дегенерация.
.
❐ Клиническая картина
● Болезнь Шарко-Мари- Тута I типа
● Начало в среднем детском возрасте
● Слабость разгибателей стопы (свисающая стопа)
● Медленно прогрессирующая атрофия дистальных групп мышц ног (ноги аиста)
● Атрофия мышц кистей развивается позже
● Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности по типу чулок
● Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают
● Утолщённые нервы иногда доступны пальпации
● Аномальное увеличение свода стопы (pes cavus) часто бывает единственным признаком у гетерозиготных носителей дефектного гена
● Течение медленно прогрессирующее, заболевание практически не оказывает влияния на продолжительность жизни.
● Болезнь Шаркд-Мари-Тута II типа
● Начало мышечной слабости в возрасте 16-30 лет
● Заболевание прогрессирует медленнее, чем болезнь Шаркд-Мари-Ту та I типа.
.
❐ Лабораторные исследования
● Болезнь Шарко-Марй-Тута типа
● Снижение скорости проведения по нервам
● Удлинение дистальной латентности
● Болезнь Шарко-Мари- Тута II типа
● Скорость проведения по нервам обычно нормальная
● Снижение амплитуды вызванных потенциалов.
.
❐ Лечение:
● Специфическое лечение отсутствует
● Выбор профессии должен осуществляться с учётом медленного прогрес-сирования заболевания
● Фиксаторы применяют при свисающей стопе
● Ортопедическая коррекция стопы.
Синонимы
● Шаркб-Мари мышечная атрофия
● Мышечная атрофия перонеального типа
● Амиотрофия наследственная невральная См также Амиотрофия, Нейрофиброматоз, Атаксия Фридрайха МКБ G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия МШ
● тип 1А (118220)
● тип 1В (118200)
● тип 1C (601098)
● тип 2А (118210)
● тип 2В (600882)
● тип 2С (158580)
● тип 2D (601472)
● тип X (302800)
● тип Х2 (302801)
● тип 4 (214400)
● тип 5 (600361)
● с аплазией кожи (302803)
● с ладонно-подошвенной ке-ратодермией и дистрофией ногтей (148360)
● синдром Коучока (310490)
● с атаксией Фридрайха (302900)
● с глухотой (118300, 214370)
● с тремором (214380)
● с птозом и паркинсонизмом (118301)
