БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ
мед.
Хромосомные болезни — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. Классификация
● Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гап-лоидному набору [23п])
● Триплоидия (у живорождённых) — см. Трип-лоидия (п1)
● Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).
● Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет)
● Моносомии ауто-сомные (наблюдают крайне редко)
● Трисомии аутосомные
● Синдром Дауна (трисомия 21)
● Болезнь Эдвардса (трисомия 18)
● Болезнь Петау (трисомия 13)
● Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия,
выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/ гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол — мужской (3:1)
● Моносомии по половым хромосомам
● Синдром Тернера (45Х)
● Моносомии по Y хромосоме не бывает
● Трисомии (и полисемии) по половым хромосомам
● Трисомия и полисемия X (47ХХХ)
● Синдром Кляйнфёлтера (47XXY)
● Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.
● Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции.
● Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям
● Синдром кошачьего крика
● Синдром Вмьфа-Хирш-хорна
● Синдром делеции короткого плеча 9 хромосомы — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный
● Синдром Приделеция короткого плеча хромосомы 11, особенно участка 11р13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вйльмса
● Синдром 13q- — делеция длинного плеча хромосомы 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора
● Другие синдромы делеции: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хромосомы 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хромосом 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна.
● Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомии вследствие вставки нового хромосомного материала.
● Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом
● Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения
● Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.
✎ МКБ: Q90-Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в
других рубриках
✎ Литература: Alfi О. et al: The 9p- syndrome Ann. Genet. 19: 11-16, 1976
Значения в других словарях
- Болезни хромосомные — Болезни, возникающие вследствие изменения числа или нарушения структуры хромосом в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Медицинская энциклопедия
- болезни хромосомные — Хромосомные болезни — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК. Медицинский словарь